出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。近日，由黄荷凤院士团队牵头的“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海召开。
该项目首席科学家、黄荷凤院士团队成员、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员透露，团队已在全球首次开发了新型无创产前筛查技术，将单基因病纳入了无创产前筛查范围，并实现了成果转化。未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为扭转我国出生缺陷率高发不下的困境提供有效路径。
黄荷凤院士作为项目指导组专家介绍了本项目的基础及目标。黄荷凤院士自2021年率领科研和医疗团队扎根复旦大学附属妇产科医院以来，研发了基于协同等位基因靶向富集高通量测序（COATE-seq）的新一代NIPT技术，在国际上首次实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的三合一无创产前筛查，并据此牵头开展了一项针对1090例高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究。研究成果于今年1月在国际顶刊Nature Medicine杂志发表。结果表明TG体育，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准，并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五”国家重点专项资助TG体育，将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽NIPT的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。也就是说，未来有望一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
近年来，黄荷凤院士带领团队在生殖遗传领域取得了系列成果，这也意味着复旦大学附属妇产科医院在推进国家医学中心建设中又迈出了重要一步。据悉，黄荷凤院士目前仍兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任（依托复旦大学附属妇产科医院），未来将继续带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控。